이 글에서는 가족성 유방암과 유전성 유방암의 정의와, BRACA 돌연변이와 유전성 유방암과의 관계, 그리고 유전성 유방암의 특징과 치료에 대해 설명합니다.
가족성 유방암과 유전성 유방암
유방암 환자의 가족 중에 또 다른 유방암 환자가 있는 경우를 유방암 가족력이 있다고 말하며, 이런 경우를 가족성 유방암이라고 합니다. 대부분 가족력이 있는 경우이지만, 일부는 가족력이 없더라도 가계 내에 유전되는 특정한 유전자의 돌연변이가 있는 경우가 있습니다. 이를 유전성 유방암이라고 합니다. 서구에서 가족성 유방암은 전체 유방암의 15~20%를 차지하며, 유전성 유방암은 전체 유방암의 5~10%를 차지합니다. 한국유방암학회 자료에 따르면, 우리나라의 경우 유방암 가족력이 있는 경우는 1996년 3.2%, 2006년 7.6%, 2014년 10.8%로 서구에 비하면 적은 편입니다. 따라서 전체의 70~80% 이상의 유방암은 가족성 또는 유전성 유방암과는 무관한 산발성 유방암입니다. 유전성 유방암의 특징은 가족 중에 유방암 환자가 있거나 많으며, 젊은 연령에서 발생한다는 것입니다. 또, 양측성인 경우가 많고, 난소암이 동반되는 경우가 많습니다. 따라서 이러한 특징을 가지고 있는 유방암 환자들은 자세한 가족력 및 병력을 조사하여 해당 유전자 검사를 시행할 필요가 있습니다.
BRACA 돌연변이와 유전성 유방암
유전성 유방암과 관련된 유전자로는 다양한 유전자가 알려져 있습니다. 하지만 이 중 가장 흔하고 중요한 것이 BRACA 유전자의 돌연변이입니다. BRACA 유전자는 우리 몸에 정상적으로 존재하는 유전자입니다. BRACA 유전자의 기능은 자외선이나 유해 물질, 세포 산화 과정에서 생성되는 활성 산소에 의해 DNA가 손상되면, 손상된 DNA를 수리하고 복구하는 것입니다. 따라서 우리 몸에 꼭 필요한 유전자라고 할 수 있는 것입니다. 이러한 DNA의 손상은 암 발생과 연결될 수 있는데, 손상된 DNA를 복구하여 암 발생을 억제하기 때문에, BRACA 유전자는 '암 억제 유전자'라고도 합니다. 이러한 BRACA 유전자에 돌연변이가 생겨서 제 기능을 하지 못한다면, 유방암을 비롯한 여러 가지 암들이 잘 생기게 됩니다. 또한 이러한 돌연변이 유전자는 50%의 확률로 자녀에게 대물림됩니다. 우리나라의 경우 가족력이 있는 유방암은 약 20%에서, 젊은 연령의 유방암은 약 10%에서 BRACA 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 유방암으로 진단된 환자가 유방암이나 난소암의 가족력이 있는 경우, 유방암 발생 연령이 낮은 경우, 남성인 경우, 유방암이 양쪽 유방에 모두 발생했거나 유방뿐 아니라 여러 장기에 암이 있는 경우라면 BRACA 유전자의 돌연변이 가능성을 의심할 수 있습니다. 이러한 위험 요소가 하나도 없는 경우에는 산발성 유방암으로 판단할 수 있으며, 이 경우, BRACA 유전자에 돌연변이가 있을 가능성은 3% 이하로 아주 낮습니다.
유전성 유방암의 특징과 치료, 관리 및 상담의 중요성
유전성 유방암은 주로 젊은 나이에 생기며 환자의 80%가 50세 이전에 발생합니다. 유전성 유방암의 병리학적 특징은 암의 분화도가 높고, 발견 당시 병기가 진행된 경우가 다소 많다는 보고가 있습니다. 하지만 치료 후 예후 측면에서는 산발성 유방암과 유의한 차이가 없습니다. 현재까지 BRACA 유전자에 이상이 있는 유전성 유방암 환자의 예후는, 유전자 이상이 없는 일반 산발성 유방암 환자들과 비교하였을 대, 재발률에 있어 유의한 차이가 없다고 알려져 있습니다. 현재까지 유전성 유방암 환자의 치료는 일반적인 산발성 유방암 환자들과 동일합니다. 다시 말해, 가능하면 유방보존술을 시행하고 있으며, 수술 후 보조요법도 동일한 기준으로 시행하고 있습니다. 유전성 유방암 환자의 경우에는 예방적 유방절제술과 예방적 난소절제술이 고려될 수 있습니다. 이는 추가적으로 미래의 암을 예방하는 측면에서 시행되는 수술입니다. 예방적 유방절제술은 반대쪽 유방암의 발생 위험을 미연에 방지할 목적으로 시행될 수 있습니다. 예방적 난소절제술은 난소암의 발생 위험을 방지하고, 동시에 반대쪽 유방암의 발생 위험을 함께 낮추기 위해 시행될 수 있습니다. 하지만 이러한 예방적 수술들은 복잡한 문제를 가지고 있습니다. 정상 유방을 절제함으로써 생기는 심리적인 악영향, 난소 절제 후 폐경으로 인한 부작용 등이 생길 수 있습니다. 따라서 이러한 예방적 수술의 장점과 부작용에 대한 충분한 이해가 유전 상담을 통해 이루어져야 합니다.